Несовершенный остеогенез. Описание, диагностика и лечение

Обзор несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез (НО) — это генетическое или наследственное заболевание, при котором кости становятся хрупкими и легко ломаются, часто без очевидной причины или травмы. НО также известен как болезнь хрупкости костей, и симптомы могут варьироваться от легких с небольшими переломами до тяжелых с множеством медицинских осложнений.

Что происходит при несовершенном остеогенезе?

Для большинства людей ОН вызывает изменение или дефект генов, несущих инструкции по выработке коллагена I типа. Коллаген I типа — это материал в костях, который делает их крепкими. Дефект в генах заставляет организм вырабатывать коллаген неправильно или вырабатывать его недостаточно, что приводит к ослаблению костей, которые становятся мягче и легче ломаются. Это заболевание невозможно предотвратить.

Кто страдает несовершенным остеогенезом?

Хотя любой может родиться с НО, люди с семейным анамнезом этого заболевания подвергаются большему риску унаследовать болезнь через аномальный ген, который передается от одного или обоих родителей. Консультанты-генетики могут помочь вам лучше понять генетику ОН.

Типы несовершенного остеогенеза

Существует несколько типов ОН, и используются разные классификации в зависимости от тяжести заболевания или природы основного дефекта гена.

Тип I — самая легкая и наиболее распространенная форма ОН.

Тип II — самая тяжелая форма НО.

Другие типы НО имеют симптомы, которые находятся между типом I и типом II. Ниже приводится обзор наиболее часто диагностируемых типов. Остальные виды редки и все еще изучаются.

Тип I

• Кости могут сломаться и привести как к легкому, так и серьезному травмированию, причем большинство переломов происходит до полового созревания.
• Без изменений или только незначительные изменения роста с возрастом.
• Расшатанные суставы и мышечная слабость.
• Синий, фиолетовый или серый оттенок склер (белков глаз).
• Треугольное лицо.
• Изогнутый позвоночник с возможностью сжатия позвонков (костей позвоночника) с возрастом.
• Легкая деформация кости или ее отсутствие.
• Возможные изменения прочности и цвета зубов.
• Возможная потеря слуха.
• Нормальный состав коллагена, но его количество меньше нормы.

Тип II

• Часто вызывает смерть при рождении или вскоре после этого из-за невозможности дышать.
• Многочисленные переломы костей, которые развиваются еще до рождения, когда ребенок еще находится в утробе матери.
• Серьезные деформации костей.
• Очень маленький рост.
• Недоразвитые легкие.
• Синий, фиолетовый или серый оттенок склеры.
• Неправильно сформированный коллаген.

Тип III

• Самый тяжелый тип среди тех, кто переживает неонатальный период и обычно приводит к наибольшему количеству физических недостатков.
• Незначительно сломанные кости с минимальными травмами в течение всей жизни. (Сломанные кости часто присутствуют при рождении, а рентген может выявить зажившие переломы костей, которые произошли до рождения.)
• Маленький рост.
• Синий, фиолетовый или серый оттенок склеры.
• Расшатанные суставы.
• Плохое развитие мышц рук и ног.
• Грудная клетка бочкообразной формы.
• Треугольное лицо.
• Искривление позвоночника и сжатие или коллапс позвонков.
• Возможные проблемы с легкими, которые усугубляются с возрастом.
• Часто тяжелая деформация костей.
• Возможные изменения прочности и цвета зубов.
• Возможная потеря слуха.
• Неправильно сформированный коллаген.

Тип IV

• Кости легко ломаются, иногда до рождения, причем большинство костей ломаются до полового созревания.
• Рост ниже среднего.
• Белый или синий оттенок склеры.
• Деформация костей от легкой до умеренной.
• Сдавление или коллапс позвонка.
• Грудная клетка бочкообразной формы.
• Треугольное лицо.
• Возможные изменения прочности и цвета зубов.
• Возможная потеря слуха.
• Неправильно сформированный коллаген.

Тип V

• Клинически похож на ОН типа IV по внешнему виду и симптомам.
• Плотная полоса, видимая на рентгеновских снимках у пластинки роста хряща длинных костей.
• Необычно большие мозоли, называемые гипертрофическими мозолями, в местах переломов или хирургических вмешательств. (Костная мозоль — это область новой кости, которая откладывается в месте перелома как часть процесса заживления.)
• Кальцификация перепонки между лучевой и локтевой костями (кости предплечья), что приводит к ограничению движений руки.
• Возможны неплотные стыки.
• Белая склера.
• Никаких изменений зубов.
• «Сетчатый» вид костей при просмотре под микроскопом.
• Изменения минерального состава костей.

Тип VI

• По внешнему виду и симптомам напоминает ОН IV типа.
• Не всегда диагностируется при рождении, и симптомы со временем прогрессируют.
• При просмотре под микроскопом кости выглядят как «рыбья чешуя».
• Изогнутый позвоночник.
• Диагноз поставлен на основании биопсии кости или генетических исследований.
• Изменения количества минералов в кости.

Тип VII

• По внешнему виду и симптомам напоминает ОН типа II и типа III.
• Белая склера.
• Маленький рост.
• Короткая плечевая кость (верхняя кость руки) и короткая бедренная кость (верхняя кость ноги).
• Возможен меньший размер головы.
• Изменения в процессе образования коллагена.

Тип VIII

• По внешнему виду и симптомам напоминает ОН типа II и типа III.
• Белая склера.
• Маленький рост.
• Короткая плечевая кость (верхняя кость руки) и короткая бедренная кость (верхняя кость ноги).
• Возможен меньший размер головы.
• Изменения в процессе образования коллагена.

Существуют более редкие виды заболевания, в основном это среднетяжелые формы. Эти типы аналогичны ОН типа III или IV. Некоторые из этих редких форм не влияют на структуру коллагена, а вместо этого влияют на функцию костеобразующих клеток.

Симптомы несовершенного остеогенеза

У всех людей с НО слабые, ломкие кости. У некоторых людей с НО может быть всего несколько переломов костей за свою жизнь. У других могут быть сотни переломов костей за свою жизнь, в том числе переломы, полученные до рождения.

У людей с НО могут быть другие симптомы, которые могут изменяться от легких до тяжелых и варьироваться от человека к человеку. Это включает:

• Неправильная форма или искривление длинных костей.
• Маленький рост.
• Кожа, на которой легко появляются синяки.
• Расшатанные суставы.
• Слабые мышцы.
• Белки глаз (склеры) голубого, фиолетового или серого цвета.
• Лицо в форме треугольника.
• Грудная клетка в форме бочки.
• Изогнутый позвоночник.
• Коллапс или сдавление позвонков в позвоночнике.
• Хрупкие, деформированные или обесцвеченные зубы.
• Потеря слуха.
• Проблемы с дыханием.
• Деформированный тазобедренный сустав, при котором шейка бедра согнута вниз, состояние, называемое тазобедренным суставом.

Причины несовершенного остеогенеза

ОН вызывает мутация или изменение гена. Гены несут информацию, которая определяет, какие функции передаются вам от родителей. У нас есть две копии большинства наших генов, по одной от каждого родителя.

У людей с НО есть ген, несущий неправильные инструкции по выработке коллагена, вещества, которое делает кости крепкими. Ген заставляет организм вырабатывать недостаточно коллагена или коллаген не работает должным образом. Это приводит к слабости костей, которые легко ломаются.

Большинство людей с НО наследуют этот ген от одного из родителей. В других формах ребенок должен унаследовать мутацию гена от обоих родителей. Родителям не обязательно иметь ОН, чтобы передать ген, вызывающий его. Иногда ни один из родителей не передает ген. Вместо этого ген перестает работать должным образом сам по себе до рождения ребенка.

Доминантный ОН

У большинства людей с НО преобладает доминирующая форма. Это означает, что они наследуют одну нормальную копию и одну копию гена, вызывающего ОН. Аномальная копия гена сильнее или «доминирует» над нормальной копией гена. Это вызывает у человека развитие ОН. Человек с доминантной мутацией имеет 50-процентный шанс (1 из 2) передать заболевание каждому из своих детей. Некоторые дети с доминантной формой НО наследуют от родителя ген, вызывающий НО. В то время как другие рождаются с доминантной формой НО, хотя семейный анамнез заболевания не известен, и мутация происходит в их геноме впервые в семье.

Рецессивный несовершенный остеогенез

Некоторые люди с НО имеют рецессивную форму заболевания. У людей с рецессивным ОН есть родители, у которых нет ОН, но у обоих есть аномальный ген, вызывающий заболевание. Когда оба родителя несут рецессивный ген ОН, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% (1 из 4) от каждой беременности. Незатронутые или бессимптомные братья и сестры человека с рецессивным ОН имеют две трети шансов (2 из 3) нести аномальный ген, вызывающий ОН, что делает их носителями болезни. Если у одного из родителей есть ОН из-за рецессивной мутации, все их дети будут нести аномальный ген, вызывающий ОН, но не обязательно иметь ОН.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Врачи могут диагностировать ОН по:

• Проведенному опросу о семье и истории болезни.
• Проведение медицинского осмотра.
• Рентгеновским снимкам и тестам на плотность костной ткани.

Кроме того, врачи могут также диагностировать ОН и определить его тип с помощью генетического анализа крови, который обнаруживает изменения в унаследованном гене. Эти тесты могут обнаружить ОН у большинства людей. Иногда может потребоваться дополнительное генетическое тестирование. Людям, прошедшим генетическое тестирование, следует обратиться к специалисту или генетическому консультанту, чтобы он помог им понять результаты теста.

Лечение несовершенного остеогенеза

От ОН нет лекарства. Целью лечения, в зависимости от типа ОН, является предотвращение или контроль симптомов, увеличение костной массы и мышечной силы, а также максимизация способности человека быть независимым. Эти методы лечения включают:

Физическая или производственная терапия

Людям с НО полезна физиотерапия или трудотерапия, которая может помочь человеку:

• Наращивать мышечную силу; улучшить совместное движение, подвижность и крупную моторику; и предотвратить переломы костей.
• Узнать, как избежать травм.
• Безопасно выполнять повседневную деятельность.
• Выздоравливать после переломов костей.

Терапевты и врачи также могут порекомендовать плавание для улучшения состояния и укрепления мышц.

Лекарства

Хотя нет лекарств, одобренных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов для лечения ОН, ваш врач может порекомендовать терапию, одобренную для лечения родственного состояния. Ваш врач может назначить:

• Лекарства для укрепления костей, одобренные для лечения других заболеваний костей, могут помочь замедлить потерю костной массы и снизить частоту и серьезность переломов костей.
• Обезболивающие для лечения боли, вызванной переломами костей и хронической боли в костях.

Кроме того, в настоящее время изучаются некоторые лекарства, которые могут помочь предотвратить осложнения или лечить ОН у взрослых и детей. Поговорите со своим основным лечащим врачом или педиатром вашего ребенка об использовании этих лекарств или участии в исследованиях.

Уход за костями

Специалист-ортопед может помочь вылечить сломанные кости при помощи гипса, шины или корсета. Иногда людям требуется операция по восстановлению сломанной кости.

Кроме того, врачи проводят операции для поддержки или исправления изогнутых, или искривленных костей, в том числе позвоночника. Многим детям с НО проводится операция по установке стержней, при которой металлический стержень вставляется в кость. Операция по Роддингу проводится для поддержки кости и предотвращения ее поломки. Некоторые из этих стержней являются «телескопическими», и их можно регулировать для удлинения по мере роста ребенка с ОН.

Средства передвижения и реабилитации

Использование вспомогательных средств для передвижения может помочь людям безопасно выполнять повседневные действия и уменьшить травмы. Эти средства включают:

• Ходунки.
• Трости и костыли.
• Подтяжки или протезирование.
• Инвалидные коляски.

Уход за полостью рта и стоматология

У некоторых людей с НО часто встречается:

• Зубы, которые легко крошатся или ломаются.
• Изменения цвета и формы зубов.
• Кариес.
• Небольшой размер челюсти.
• Неправильное положение зубов.

Регулярные стоматологические осмотры и уход важны для предотвращения стоматологических симптомов и улучшения прикуса, выравнивания и внешнего вида зубов. Кроме того, некоторым людям необходимо видеть:

• Челюстно-лицевой хирург, специализирующийся на челюстно-челюстной хирургии.
• Ортодонт, который занимается лечением зубного ряда и положения челюсти.

Слух

Врачи рекомендуют начинать проверку слуха в детстве и регулярно проверять ее на протяжении всей жизни. Важно обратиться к аудиологу, который специализируется на лечении людей с НО. Лечение может включать:

• Слуховые аппараты — небольшие электронные устройства, которые носят за пределами уха и делают звук громче.
• Кохлеарные имплантаты, небольшие электронные устройства, состоящие из двух частей: одна снаружи за ухом, а другая под кожей.
• Операция, называемая стапедэктомией, когда хирург помещает протез или искусственное устройство в среднее ухо, позволяя звуковым волнам достигать внутреннего уха.

Кто лечит несовершенный остеогенез?

Людям с НО обычно требуется медицинская бригада из нескольких врачей и поставщиков медицинских услуг. Ваша медицинская бригада может включать:

• Врачи первичного звена, занимающиеся диагностикой и лечением взрослых.
• Педиатры, занимающиеся диагностикой и лечением детей.
• Клинические генетики, которые диагностируют и лечат детей и взрослых с генетическими нарушениями.
• Ортопеды, которые лечат и проводят операции по поводу заболеваний костей и суставов, а также имеют опыт лечения людей с НО.
• Эрготерапевты, которые учат, как безопасно выполнять повседневную деятельность.
• Физиотерапевты, которые обучают способам наращивания мышечной силы, восстановления после переломов и предотвращения переломов.
• Стоматологи, такие как ортодонты и челюстно-лицевые хирурги.

Жизнь с несовершенным остеогенезом

Определенные виды деятельности могут помочь людям с НО оставаться здоровыми и предотвратить переломы костей.

• Соблюдайте полноценную диету.
• Делайте как можно больше упражнений. Регулярная физическая активность помогает укрепить мышцы и кости. Плавание и водная терапия являются обычным выбором для людей с НО, потому что упражнения в воде имеют небольшой риск возможности перелома кости. Поговорите со своим врачом или физиотерапевтом, чтобы обсудить подходящие и безопасные упражнения.
• Поддерживайте здоровый вес. Избыточный вес увеличивает риск многих проблем со здоровьем, таких как диабет и болезни сердца. Лишний вес также увеличивает нагрузку на кости, что особенно вредно для здоровья людей с НО.
• Не курите и избегайте пассивного курения, потому что курение также может ослабить кости.
• Не пейте много алкоголя или кофеина, потому что они могут ослабить ваши кости.
• Обратитесь за консультацией или поговорите со специалистом в области здравоохранения, если вы чувствуете депрессию или беспокойство по поводу НО и его симптомов.

Просмотров 511, за сегодня 1